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Lunes, 30 Abril 2018 00:30

La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultrarraras

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Según Enrique Casado, catedrático de Pediatría, la OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

En una conferencia impartida en la sede de la Real Academia de Medicina, este especialista subrayó que la cifra es muy variable, ya que hay algunas enfermedades que son frecuentes en algunos países mientras que en otros son totalmente excepcionales.

Según el profesor Casado, el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético y están presentes desde antes del nacimiento. La mayoría se manifiestan nada más nacer aunque otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida. “Con frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”, señaló.

Fuente: Redacción Médica

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