Noticias

Viernes, 23 Marzo 2018 00:52

Difundir el conocimiento sobre enfermedades raras es fundamental para acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos

Valora este artículo
(0 votos)

En opinión de Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), “difundir el conocimiento de las enfermedades raras es fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos".

En concreto, para algunas enfermedades de depósito existen tratamientos "específicos muy costosos desde el punto de vista económico", según manifestó esta especialista en la Reunión de Enfermedades Minoritarias que la SEMI, celebrada en Madrid.

En dichos tratamientos su eficiencia es "claramente mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagnóstico juega un papel clave en este sentido", argumentó.

En estas patologías son frecuentes las comorbilidades asociadas, como sucede en el caso de las enfermedades lisosomales, "que suelen provocar un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren".

Además, subrayó que cada vez más pacientes reciben terapia en casa, ya que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio.

"Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo dentro de las enfermedades minoritarias en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher", apuntó.

Por otro lado, durante la reunión se presentaron los proyectos y estudios que la SEMI mantiene en marcha respecto a estas enfermedades minoritarias. Algunos de ellos son el Proyecto FIND, para la detección de la mucopolisacaridosis; y un estudio multicéntrico para identificar la Enfermedad de Pompe en el adulto, que va a ser realizado por los servicios de Medicina Interna de 15 hospitales de todo el territorio español y coordinado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Fuente: Cuatro

Visto 447 veces Modificado por última vez en Miércoles, 21 Marzo 2018 13:59