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Miércoles, 17 Enero 2018 11:31

Un proyecto europeo mejorará el diagnóstico de enfermedades raras compartiendo datos

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El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) ha anunciado su colaboración en el proyecto europeo de investigación a gran escala Solve-RD, que combinará y analizará datos genéticos de pacientes con enfermedades raras generados en el continente para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, y que ha logrado una subvención de 15 millones de euros del Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea.

En un comunicado, el CNAG-CRG -que forma parte del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona- ha explicado que la infraestructura de esta "iniciativa pionera" aumentará en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara, al compartir los datos a esta escala.

Lo conforma un gran consorcio liderado por la Universidad de Tübingen (Alemania), el centro médico universitario de Radboud Nijmegen (Países Bajos) y la Universidad de Leicester (Reino Unido), y los investigadores trabajarán directamente con cuatro redes de referencia europeas (ERN, por sus siglas en inglés) iniciadas para compartir y mejorar el conocimiento y los recursos para tratar enfermedades raras.

El CNAG-CRG contribuirá en el proyecto mediante la recopilación y el análisis de datos genómicos y fenotípicos ya existentes y los generados durante el desarrollo del proyecto.

Solve-RD irá "un paso más allá al aplicar los últimos métodos 'multi-ómicos' disponibles", y si los datos de ADN iluminan una enfermedad en particular, los investigadores recurrirán a otras pruebas a gran escala que reflejan la función del gen, como el ARN, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica.

Fuente: CNAG

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