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Jueves, 27 Julio 2017 14:08

Las pruebas genéticas permiten diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras existentes

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Actualmente se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a escala mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo clínico en un 30-40% de los casos, según explica en ‘Granada Digital’ la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

Estas son las conclusiones de su artículo “Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios genéticos”, publicado en la 47ª edición de la revista de bioética ‘EIDON’ donde, además, ha destacado que “por su complejidad clínica y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigación internacional”.

Por su parte, Diego Gracia, presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud también ha publicado en el último número de ‘EIDON’ un artículo titulado “Las enfermedades raras, un reto histórico”, en el que recuerda que hace más de un siglo la identificación de los microorganismos patógenos permitieron controlar las epidemias y que, ahora, “nos hallamos en una situación pareja como consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-moleculares y la identificación de los genes causantes de un número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces congénitas, e incluso hereditarias, que se conocen como enfermedades raras”.

Fuente: Granada Digital

Visto 54 veces Modificado por última vez en Miércoles, 19 Julio 2017 14:13