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Miércoles, 09 Noviembre 2016 00:40

Aragón pone en marcha el proyecto Pirepred sobre cribado neonatal de ER

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En la comunidad autónoma de Aragón se llevan a cabo anualmente unas 15.000 pruebas de cribado neonatal, de las que 70 resultan positivas dando lugar a la detección de una enfermedad rara. Ahora, las autoridades sanitarias han decidido dar un paso más allá, mejorando este programa para intentar desarrollar pronósticos y tratamientos personalizados y compartir todos los datos recogidos sobre enfermedades raras con hospitales y centros de investigación de ambos lados de los Pirineos.

Con este objetivo se ha puesto en marcha el proyecto Pirepred (europeo y transfronterizo), coordinado por la Universidad de Zaragoza, y que contará con una financiación global de 827.000 euros durante los próximos tres años.

Pirepred permitirá compartir datos e información sobre estas enfermedades, que son detectadas a través de la prueba del talón en uno de cada 2.000 niños aragoneses. Además, se pretende que una vez se obtengan los resultados, la Universidad de Zaragoza ayude a los médicos a analizarlos. Muchas veces las mutaciones no pueden ser interpretadas fácilmente y, en ocasiones, se carece de los materiales y las técnicas necesarias para entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas de un paciente.

"Cuando a una familia le das la noticia de que su hijo tiene una enfermedad rara, la angustia que se genera reside en saber qué va a pasar con el niño, cuál va a ser su futuro, qué tratamiento va a necesitar...", explicó Inmaculada García, especialista del Hospital Miguel Servet, que lidera los programas de cribado neonatal desde 1971 en Aragón.

Para ayudar a los facultativos en ese análisis, desde el Instituto de Investigación de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) se desarrollarán "nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico genético que ayuden a interpretar las variantes de estas mutaciones genéticas".

"De esta manera se puede orientar a los profesionales de forma más personalizada", señaló Javier Sancho, coordinador de Pirepred y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular y director del BIFI de la Universidad de Zaragoza.

Entre otras cuestiones, esta información permitirá saber si el niño va a desarrollar en un futuro la enfermedad. "Hasta ahora, muchas veces sobretratamos a los pacientes, aunque a veces no vaya a desarrollar la enfermedad. En ese sentido, el proyecto nos va a ayudar a interpretar la mutación con la verdadera repercusión clínica que va a tener. Saber qué va a pasar con ese hijo y darle un pronóstico más personalizado", puntualizó Inmaculada García.

Fuente: Heraldo de Aragón

Visto 1366 veces Modificado por última vez en Viernes, 04 Noviembre 2016 08:44