Noticias

Viernes, 17 Junio 2016 00:56

Nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en recién nacidos

Valora este artículo
(0 votos)

Es bien sabido que el tiempo que transcurre entre que un afectado por una enfermedad rara acude al médico y recibe un diagnóstico correcto de su enfermedad puede ser superior a los 10 años en hasta un 20% de los casos, una situación que podría cambiar con la nueva generación de pruebas de secuenciación genética.

Según un estudio piloto llevado a cabo por investigadores del Hospital Infantil de Ontario Oriental en Ottawa (Canadá), estas pruebas podrían acelerar la detección de estas enfermedades ya en recién nacidos.

Como explica David Dyment, director de esta investigación publicada en el ‘Canadian Medical Association Journal’, “la secuenciación de nueva generación tiene el potencial para transformar la práctica clínica en el área de la genética de forma rápida. En particular, los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) y que padecen una enfermedad rara o compleja pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular en un tiempo adecuado gracias a este tipo de secuenciación”.

A día de hoy, los niños en los que se sospecha que padecen una enfermedad rara genética deben someterse a una batería de pruebas de diagnóstico molecular. Concretamente, las pruebas actuales contemplan la búsqueda de genes específicos o de un conjunto de genes.

El problema no es solo que estas pruebas no se encuentren disponibles en la inmensa mayoría de los hospitales, sino que incluso algunas de estas pruebas deben llevarse a cabo en otros países. En consecuencia, el establecimiento del diagnóstico puede tardar meses o, incluso, años.

Las pruebas de secuenciación genética de nueva generación ofrecen comprenden un mayor número de genes. La prueba utilizada en el estudio incluía un total de 4.813 genes implicados en la aparición de distintas enfermedades raras. Y en segundo lugar, pueden realizarse, al menos en teoría, en el laboratorio de cualquier hospital.

Fuente: ABC Salud

Visto 779 veces