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Miércoles, 20 Abril 2016 09:20

La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica detecta cada año cerca de 5.000 casos de EE RR

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En Galicia hay alrededor de 200.000 afectados por enfermedades raras, según un artículo publicado en La Voz de Galicia con motivo de la celebración del Día Mundial de estas enferemdades.

En la noticia se comenta que la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica es el centro español que realiza un mayor número de diagnósticos de enfermedades raras. En la institución, dependiente del Sergas, se detectan cada año entre 4.500 y 5.000 casos. La mayoría son a pacientes de toda Galicia, pero las pruebas genéticas realizadas por sus especialistas también son requeridas por otras comunidades e incluso por países de todo el mundo. En torno al 10 % de los tests practicados son peticiones procedentes de fuera de la comunidad.

"Tenemos capacidad para diagnosticar cualquier enfermedad genética”, explica Ángel Carracedo, director de la Fundación. En no pocos casos también salta la sorpresa y se detectan mutaciones que no esperaban los clínicos que piden las pruebas u otras que no se creía que existían. Estos avances son posibles gracias a los secuenciadores de ADN de última generación, que permiten analizar paneles de 80 ó 100 genes, exomas (los genes que expresan proteínas) o incluso genomas enteros, pero sin un equipo detrás con capacidad para analizar e interpretar la inmensidad de datos que se ofrecen poco se podría hacer. “Aquí tenemos -advierte Carracedo- muy buenos bioinformáticos y gente especializada y con gran conocimiento en enfermedades muy distintas”.

Galicia tiene amplia experiencia en el diagnóstico genético, pero también dispone de otros centros que son de referencia en España para tratar determinadas dolencias raras. Es el caso de las unidades de enfermedades metabólicas congénitas y de patologías del movimiento del CHUS de Santiago o de cardiopatías familiares del CHUAC de A Coruña.

Fuente: La Voz de Galicia

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