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La investigación clínica sobre enfermedades raras ha experimentado un importante avance en los últimos años en España, sobre todo en el área de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas.

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La investigación clínica sobre enfermedades raras ha experimentado un importante avance en los últimos años en España, sobre todo en el área de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas.

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Encarna Guillén, jefa del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca, y Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, participaron en la Jornada “Diálogos en Enfermedades Raras”, celebrada el pasado 10 de mayo en Murcia. En el encuentro se abordaron los diferentes avances en investigación y genética en relación a estas patologías.

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Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

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Avanzar en la investigación de las enfermedades raras fue uno de los temas abordados en la Comisión Europea en el marco del Día Digital 2018, que se celebró el pasado 10 de abril y en el que se dieron representantes de todos los países de la Unión Europea, industria, profesionales y sociedad. Este aspecto se abordó dentro del objetivo de vincular el acceso a bases de datos de genómica en toda la UE.

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Según Enrique Casado, catedrático de Pediatría, la OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

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En opinión de Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), “difundir el conocimiento de las enfermedades raras es fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos".

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El Consejo de Ministros aprobó el pasado 1 de diciembre, a propuesta de la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, el reparto de fondos a las comunidades autónomas para contribuir a sus políticas sanitarias. En total, se han distribuido 33,57 millones de euros.

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Carmen Montón, consejera de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana, publicó un artículo en The Huffington Post en el que subrayó que “detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz”.

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Profesionales sanitarios apoyan la campaña “Conóceme, soy único”, impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Shire, que busca difundir las enfermedades raras para que la sociedad pueda conocer la vida de estas personas la actitud con la que se enfrentan a esta realidad.

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