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Lunes, 12 Noviembre 2018 15:18

Premio a la Mejor trayectoria investigadora en enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos: Dr. Antonio Fontanellas Romá

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El Dr. Fontanellas acumula 29 años de experiencia en la caracterización bioquímica y molecular de enfermedades metabólicas raras y, particularmente, en el desarrollo de nuevas terapias para las porfirias. Tras su estancia postdoctoral en la Universidad de Burdeos (1996-1999), incorporó y potenció la tecnología molecular a la terapia de las porfirias con el desarrollo y optimización de vectores lentivirales para la terapia de porfirias eritropoyéticas.

Entre 1999 y 2004 trabajó como investigador en el Hospital 12 de Octubre con un contrato del Instituto de Salud Carlos III. Además de incorporar y potenciar la tecnología molecular en el diagnóstico y terapia de las porfirias, inició la recolección de muestras de pacientes con porfiria con fines de investigación. Desde 2004 trabaja en el CIMA de la Universidad de Navarra en el desarrollo de nuevos productos terapéuticos para las porfirias agudas basados en la expresión hepática de la proteína PBGD mediante vectores virales (virus adenoasociados y adenovirus) y no virales (nanopartículas lipídicas o proteína PBGD conjugada con lipoproteínas que han sido ensayados con éxito en el modelo experimentales de porfiria aguda. Fruto de este trabajo, desarrolló en colaboración de la compañía Amsterdam Molecular Therapeutics (nombre actual UniQure) una patente que permitió iniciar el primer ensayo clínico de terapia génica en porfiria aguda a nivel mundial. Recientemente, la colaboración con una compañía americana está permitiendo desarrollar nuevas vías de investigación. También ha generado una nueva patente conjunta que podría facilitar el desarrollo de un nuevo producto terapéutico para las porfirias.

 

FINALISTAS

Dr. Juan Ignacio Aróstegui


El Dr. Juan Ignacio Aróstegui, facultativo del servicio de Inmunología del Hospital Clínic, tiene una dilatada trayectoria asistencial e investigadora en el campo de las inmunodeficiencias primarias, siendo especialmente relevante en el grupo de las enfermedades autoinflamatorias hereditarias y en el de neutropenias congénitas.

Estos grupos de inmunodeficiencias primarias son considerados enfermedades minoritarias por su baja prevalencia, siendo los prototipos de enfermedades debidas a defectos en la inmunidad innata. Su diagnóstico definitivo se obtiene mediante estudios genéticos, a diferencia de otros trastornos inmunitarios dónde existen
multitud de pruebas funcionales o de fenotipado que ayudan en el proceso diagnóstico.

El trabajo del Dr. Aróstegui durante estos últimos años se ha centrado en la identificación de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en estos trastornos del sistema inmune innato, y su aplicación en un contexto clínico. Entre sus aportaciones más relevantes figuran la identificación de defectos genéticos nuevos (deficiencia de CD8a, deficiencia de MyD88, deficiencia del receptor de factor G-CSF), el papel que desempeña el mosaicismo genético en la patogenia de todas estas enfermedades y la coordinación del ensayo clínico de eficacia y seguridad del bloqueante de IL-1 canakinumab en el síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica. Como
consecuencia de todas de estas actividades, han sido publicados diferentes trabajos.

 

Dr. Antonio M. Bañón Hernández

Antonio M. Bañón Hernández es Catedrático de Lengua Española en la Universidad de Almería, director científico del Centro de Investigación en ‘Comunicación y Sociedad’, y director del Grupo de Investigación ‘Estudios Críticos sobre la Comunicación’ (Grupo ECCO). Durante dos años fue director del Observatorio de las Enfermedades Raras de FEDER (2013-2014). De manera constante, ha vinculado su labor de investigación en la Universidad al tema específico de las enfermedades poco frecuentes. Ha sido IP del proyecto I+D titulado «Análisis lingüístico y comunicativo de las enfermedades raras en España (ALCERES)», uno de los primeros proyectos sobre este tema que se han desarrollado en Europa.

Antonio M. Bañón ha recibido diferentes premios a su trabajo de investigación vinculado a las enfermedades raras. Así, por ejemplo, recibió el Premio Embajador de Enfermedades Raras, otorgado por la Federación Española de Enfermedades Raras y entregado por SM la Reina Letizia en 2012. De igual forma, ha sido premiado por sus investigaciones sociales y del ámbito de la comunicación por la Asociación D’Genes en 2010, la Asociación AELIP, la asociación de personas con discapacidad El Saliente y por la Federación Almeriense de Asociaciones de Personas con Discapacidad FAAM en 2009. También recibió el Premio Nacional Ángel Herrera a la mejor investigación en ciencias sociales por su trabajo sobre medios de comunicación y enfermedades raras en 2013, y es Premio FEDER 15 años, en 2014.

Bañón ha dirigido congresos internacionales sobre enfermedades poco frecuentes, como el Congreso Escolar Internacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Ha sido miembro del Comité Científico en veinte congresos nacionales o internacionales sobre enfermedades raras y, desde 2013, es "Special Advisor in Health Communication Studies and Immigration Studies" dentro del International Consort Consortium for the Study of Post-Conflict Reconstruction and Reconcilitation de la Universidad de Nottingham.

Visto 101 veces Modificado por última vez en Martes, 13 Noviembre 2018 13:22