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Lunes, 12 Noviembre 2018 15:14

Premio a la Mejor trayectoria clínica en enfermedades raras: Dr. Joan Albert Barberá Mir

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El Dr. Joan Albert Barberà Mir es Jefe del Servicio de Neumología y Alergia Respiratoria del Hospital Clínic de Barcelona (HCB) y Coordinador de la Unidad de Hipertensión Pulmonar (HP) de dicho hospital. Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona (UB), es Médico Especialista en Neumología y Doctor en Medicina y Cirugía.

Ha desarrollado su actividad profesional en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid (1982-1985), el hospital Clínic de Barcelona y el Pulmonary Research Laboratory de la University of British Columbia, Vancouver, Canadá (1989-1991). Desde 1991 es médico de plantilla del Hospital Clínic, con la categoría de Consultor Sénior desde 2006.

Desde 1996 el Dr. Barberà desarrolla actividad clínica en el campo de la hipertensión pulmonar, habiendo impulsado la creación de la Unidad de Hipertensión Pulmonar del hospital Clínic, de la que es Coordinador. Dicha unidad ha sido designada Unidad Experta de Referencia del Servicio Catalán de Salud (2012), CSUR (Centro, Servicio o Unidad de Referencia) de Hipertensión Pulmonar Compleja por parte del Ministerio de Sanidad (2015), y está integrada en la European Reference Network (ERN) on Rare Respiratory Diseases (2016).

El Dr. Barberà ha sido miembro del panel de expertos del World Symposium on Pulmonary Hypertension, en sus ediciones 3ª a 6ª (2003-2018) y de las Task Force que han preparado las Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pulmonar Hypertension de la European Society of Cardiology-European Respiratory Society (2004, 2009, 2015). En España, ha impulsado la preparación del documento de consenso sobre estándares asistenciales en HP entre la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Sociedad Española de Cardiología (2008), y ha coordinado la preparación de la Guía de Diagnóstico y Tratamiento de la Hipertensión Pulmonar de la SEPAR (2017). Es asesor experto de la European Medicines Agency (EMA) y de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Asimismo, es Jefe de Grupo de investigación y miembro del Consejo Consultivo del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Este grupo de investigación pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), en el cual el Dr. Barberà es Coordinador de la Línea de Investigación en Hipertensión Pulmonar. Ha sido Coordinador de Investigación del Institut Clínic del Tórax (2005-2013), Subdirector de Investigación (2008-2011) y Presidente del Comité Ético de Investigación Clínica (2009-2011) del hospital Clínic, y Presidente del Comité Científico de la SEPAR (2002-2006). Investigador Principal de 38 proyectos de investigación competitivos oficiales, nacionales e internacionales, es autor o coautor de 253 artículos.

 

FINALISTAS 

 

Dra. Mª Luz Couce Pico

La Dra. Couce cuenta con una trayectoria de más de 25 años en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Desde hace 10 años, es Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, integrada por un grupo multidisciplinar de 20 profesionales: pediatras, neuropediatras, internistas, bioquímicos, dietistas, psicólogos, enfermería, secretaría.

Con la motivación de la mejora en la calidad asistencial, disponen de protocolos de los principales procesos revisados y actualizados, protocolos de urgencia también incorporados a cada paciente con su enfermedad, y hojas de información para afectados, adaptadas a su edad y familias. Asimismo, realizan talleres dirigidos a pacientes y familias, cursos de formación para profesionales de primaria y jornadas especializadas.

Hace 6 meses implementaron una e-consulta, de forma que cualquier profesional del área pueda remitir preguntas online sobre un paciente con un tiempo de respuesta no superior a 48 horas. Este Grupo fue además pionero en España, y de los primeros a nivel internacional, en el diseño, desarrollo y seguimiento del cribado ampliado de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, recibiendo pacientes de toda España e incluso alguno de otros países.

Por estos motivos, han sido reconocidos con varias designaciones entre las que destacan: Centro de Referencia del SNS (CSUR) de Enfermedades Metabólicas Congénitas del niño y del adulto, en 2015, y en 2017 por la Comisión Europea, Centro Experto Europeo miembro de la red MetabERN (ERN de trastornos metabólicos hereditarios raros) por su asistencia, docencia e investigación. Además, la Unidad ha sido reconocida en 2013 con la distinción de dos Buenas Prácticas Clínicas en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud:

  • Por el programa de formación dirigido a pacientes con enfermedades congénitas del metabolismo y sus familias.
  • Por el desarrollo de un organizador dietético-nutricional online (www.odimet.es) para ayudar al cálculo dietético, pilar primordial en el tratamiento de muchos ECM.

Desde 2016 se dirige desde la Unidad, una Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en la USC, habiendo implementado en 2017 un Máster sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Asimismo, la Dra. Couce Pico dirige el grupo de investigación C012- Metabolopatías del IDIS y es coordinadora del grupo clínico vinculado GCV14/ER/5 del CIBERER.

 

Dr. David Araújo Villar


El Dr. David Araújo-Vilar es Profesor Titular de Medicina (Genética Médica y Endocrinología) en la Universidad de Santiago de Compostela y médico especialista en Endocrinología y Nutrición en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde 2003 ha enfocado su actividad clínica e investigadora a los síndromes lipodistróficos infrecuentes, siendo en la actualidad uno de los expertos más reconocidos internacionalmente en estas dolencias.

Desde 2008 dirige un grupo de investigación básica (UETeM) y clínica en Santiago de Compostela, estando integrado en el centro de referencia nacional CSUR de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS que, además, acaba de ser reconocido como Centro Experto Europeo (miembro de MetabERN), recibiendo pacientes de diferentes lugares de España y otros países europeos, de Oriente Medio y Latinoamérica.

El Dr. Araújo-Vilar es miembro de la Junta Directiva y asesor científico de AELIP, miembro de la Junta de gobierno del Consorcio Europeo de Lipodistrofias y miembro de la junta de gobierno del Registro Europeo de lipodistrofias. Asimismo, es Presidente-Fundador de la Sociedad Española de Lipodistrofias.

Entre los aspectos más destacables de su actividad científica se encuentran:

  • La descripción clínica y molecular del primer pedigrí en España con lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (Araujo-Vilar et el. Horm Metab Res 2003), estableciendo los mecanismos moleculares de la pérdida selectiva de tejido adiposo en estos pacientes (Araujo-Vilar et al. J Med Genet 2009)
  • El descubrimiento de un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil asociado a lipodistrofia generalizada (la encefalopatía de Celia, MIM:#615924), así como sus bases moleculares (Guillén-Navarro et al J Med Genet 2013), mecanismos patogenéticos (Ruiz-Riquelme et al Neurobiol Dis 2015) y opciones terapéuticas (Sánchez-Iglesias et al PLoS One 2016, Araujo-Vilar et al European J Hum Genet 2017)

El Dr. Araújo es el único médico en España que ha sido autorizado a tratar a pacientes con lipodistrofia generalizada con leptina recombinante humana (Araujo-Vilar et al. Endocrine 2015), y es además uno de los co-autores de la guía de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las lipodistrofias, respaldada por las principales sociedades científicas de endocrinología de los cinco continentes.

 

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