Eventos AELMHU

Martes, 21 Noviembre 2017 10:32

Entrevista con Judith Silvia Armstrong y Mercè Pineda, Premio a la Mejor Trayectoria Clínica en Enfermedades Raras y/o Medicamentos Huérfanos

Valora este artículo
(1 Voto)

Judith Silvia Armstrong y Mercè Pineda. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

 

«Hay que lograr un diagnóstico definitivo y poder dar el tratamiento adecuado para conseguir una buena calidad de vida»

– ¿De dónde procede su interés por el mundo de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos?
– Dentro de la neuropediatría y la neurogenética, las enfermedades raras son muy frecuentes, y es imprescindible llegar a un diagnóstico para evaluar posibilidades de tratamiento y dar un consejo genético a la familia. Por ello fue necesario entrar en este campo, y seguir buscando hoy en día posibilidades terapéuticas.

– El premio AELMHU lleva implícita la cesión del importe económico a un proyecto de investigación en enfermedades raras o medicamentos huérfanos. ¿Qué proyecto han escogido y por qué?
– La dotación económica se destina a un proyecto de investigación denominado PFNR0085_ Expresión de MECP2: síndrome de duplicación MECP2 y síndrome de Rett, de la Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu de Barcelona. Llevamos más de 30 años estudiando e investigando el síndrome de Rett. Empezamos con el diagnóstico clínico de los primeros casos en España, y más tarde pasamos al diagnóstico genético, que permitía confirmar el diagnóstico clínico. Saber qué pasa a nivel molecular en este síndrome ha sido la evolución natural de investigación básica; eso nos ha de permitir descubrir dianas terapéuticas y cómo modular (si se puede) la expresión del gen afectado.

La falta de función del gen produce el síndrome de Rett, pero la abundancia de proteína (y función proteica) también causa otro síndrome, el síndrome de duplicación de MECP2. La regulación de expresión de este gen está finamente equilibrada si se consigue disminuir la cantidad de proteína cuando hay un exceso o se consigue aumentar cuando hay un déficit, pero sólo hasta un umbral determinado. Si no, se produce la aparición del otro síndrome relacionado con MECP2.

– Desde su perspectiva como profesionales sanitarias, ¿cuáles son los principales retos o reivindicaciones en el campo de las enfermedades raras?
– En primer lugar, lograr un diagnóstico definitivo y poder dar el tratamiento adecuado para conseguir una buena calidad de vida. Y, de ser posible, la curación del paciente.

Visto 58 veces Modificado por última vez en Martes, 21 Noviembre 2017 11:22