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Martes, 21 Noviembre 2017 10:25

Entrevista con Luisa María Botella, Premio a la Mejor Trayectoria Investigadora en Enfermedades Raras y/o Medicamentos Huérfanos

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Luisa María Botella. Consejo Superior de Investigaciones Científicas

 

«Estoy convencida de que la investigación es la única esperanza para las enfermedades raras»

– ¿De dónde procede su interés por el mundo de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos?
– Mi formación es como genetista molecular e investigadora. En el año 2001, trabajando en el grupo del Dr. Carmelo Bernabéu sobre la regulación del gen de la endoglina, me di cuenta por la bibliografía y al asistir a un congreso sobre telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) de que el gen en el que investigaba estaba implicado en una enfermedad rara. Ese congreso me despertó la vocación por buscar dónde estaban los pacientes con HHT en España, por saber si había médicos que los atendieran, si se hacía diagnóstico genético, y eso me llevó a contactar con médicos y a pedir proyectos para esta enfermedad. Empecé a investigar el diagnóstico genético y las bases moleculares de la HHT en el 2003; a partir del 2008 empecé a buscar terapias con el reposicionamiento de fármacos ya usados para otras enfermedades, y en el 2010 obtuvimos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) una designación huérfana, la primera para la HHT.

A raíz de las publicaciones de nuestro grupo, la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (VHL) contactó conmigo para intentar desarrollar una terapia cultivando las células tumorales excedentes de las cirugías de estos pacientes. Empezamos a trabajar en este proyecto sobre VHL en octubre del 2013, y en enero del 2017 obtuvimos de la EMA la designación huérfana para el VHL de otro producto de reposicionamiento terapéutico.

Mi dedicación a estas enfermedades ha reforzado todavía más mi pasión por la investigación, dando un sentido a nuestro trabajo que veo en el rostro de las personas afectadas por las enfermedades raras.

– El premio AELMHU lleva implícita la cesión del importe económico a un proyecto de investigación en enfermedades raras o medicamentos huérfanos. ¿Qué proyecto ha escogido usted y por qué?
– He escogido un proyecto de investigación común de la Asociación HHT España y la Alianza VHL España que abarca ambas enfermedades. La razón es clara: estas asociaciones son ONG que buscan soluciones a través de la investigación y que nos han apoyado económica y emocionalmente en nuestras investigaciones.

– Desde su perspectiva como investigadora, ¿cuáles son los principales retos o reivindicaciones en el campo de las enfermedades raras?
– Soy investigadora y, por tanto, estoy convencida de que la investigación es la única esperanza para las enfermedades raras. Y reivindico de manera urgente y casi dramática que se incremente el dinero dedicado a la investigación para desarrollar ideas y proyectos que tenemos parados o que avanzan lentamente por falta de recursos suficientes.

 

 

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